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Tumore prostata

Analisi del DNA tumorale circolante per monitorare il carcinoma mammario metastatico


La gestione del carcinoma mammario metastatico richiede il monitoraggio dell’impatto del tumore per determinare la risposta al trattamento e sono necessari migliori marcatori.

I biomarcatori come l’antigene tumorale 15-3 ( CA 15-3 ) e le cellule tumorali circolanti sono stati ampiamente studiati.

Tuttavia, il DNA circolante senza cellule, portatore di alterazioni specifiche del tumore ( DNA tumorale circolante ), non è stato studiato in modo approfondito o comparato con altri biomarcatori circolanti nel tumore alla mammella.

Uno studio ha confrontato le immagini radiografiche di tumori con il saggio del DNA tumorale circolante, CA 15-3 e cellule tumorali circolanti in 30 donne con carcinoma alla mammella metastatico che stavano ricevendo terapia sistemica.

È stato utilizzato il sequenziamento mirato o dell’intero genoma per identificare alterazioni genomiche somatiche e sono stati disegnati saggi personalizzati per quantificare il DNA circolante in campioni di plasma raccolti in modo seriale.

I livelli di CA 15-3 e il numero di cellule tumorali circolanti sono stati misurati negli stessi momenti.

Il DNA tumorale circolante è stato identificato con successo in 29 delle 30 donne ( 97% ) e sono state identificate alterazioni genomiche somatiche; CA 15-3 e cellule tumorali circolanti sono stati identificati in 21 su 27 donne ( 78% ) e in 26 su 30 donne ( 87% ), rispettivamente.

I livelli di DNA tumorale circolante hanno mostrato un maggiore intervallo dinamico, e maggiore correlazione con i cambiamenti nel peso del tumore, rispetto a CA 15-3 o a cellule tumorali circolanti.

Tra le misure valutate, il DNA tumorale circolante ha fornito la misura più precoce di risposta al trattamento in 10 su 19 donne ( 53% ).

In conclusione, questa analisi ha mostrato che il DNA tumorale circolante è un biomarcatore informativo, specifico e altamente sensibile per il cancro alla mammella metastatico. ( Xagena2013 )

Dawson SJ et al, N Engl J Med 2013; 368: 1199-1209

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